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國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊昨日表示透過全基因體定序技術，可補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，將檢出率提高到百分之六十三點三，有效降低患者的等待時間及無效治療機率，是罕病患者的一大福音。並指出，目前已完成一三九個家族之病人及其家屬的全基因體定序。國衛院表示，目前已知近七千種罕見疾病，約百分之八十罕病為家族遺傳，僅約四百種罕病可以透過藥物治療。團隊透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病之基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考依據，透過基因科技的進步，能有效縮短罕病患者的確診時程。國衛院指出，團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病類型進行分析。以早發性失智症為例，研究團隊透過全基因體定序及比對，找出一名五十五歲發病女性患者，其微管相關蛋白TAU基因一九○七位點有C變T的變異，目前已知有卅二個家族被報導有相同的基因變異，平均發病及死亡年齡各為五十二點六及五十九點三歲，發病前健康狀況與一般人無異。經與家屬充分溝通，患者也想了解其子女是否有這項基因變異。患者家屬表示，雖然這種疾病還沒有治療方法，但至少可以為尚未發病的家人提前規劃未來的生活，也降低日後家人罹患罕病的衝擊。